Genetik Bozukluklara Genel Bakış

İnsan hücrelerinde 46 kromozom varken sadece tohum hücrelerinde (yumurta ve sperm) 23 kromozom vardır. Yumurta ve sperm hücreleri gelişim ve bölünme süreçlerinde 46 kromozomdan 23 kromozoma inmektedir.

Bu bölünme şekline mayoz bölünme adı verilmektedir. Dolayısıyla, yumurtanın sperm ile döllenmesinden oluşan embriyoda kromozom sayısı yine 46 olmaktadır.
Bebeğin cinsiyetini yumurtayı dölleyen sperm hücresinde y veya X cinsiyet kromozomu olması belirlemektedir.

Eğer yumuta(23,X), Y kromozumunu taşıyan bir sperm (23, Y) ile döllenirse o zaman bebeğin cinsiyeti erkek olmaktadır (46, XY). Eğer yumurta(23,X), X kromozumunu taşıyan bir sperm (23, X) ile döllenirse o zaman bebeğin cinsiyeti kız olmaktadır (46, XX).

Dolayısıyla bebeğin cinsiyetini annenin yumurtası değil, babadan geçen sperm belirlemektedir.

Genetik hastalıklar başlıca aşağıdaki gruplara ayrılmaktadır:

1. Kromozomal bozukluklar

• Sayısal anomaliler
• Yapısal anomaliler

2. Tek gen defektleri

3. Multifaktöriyel hastalıklar

4. Diğer

Sayısal anomaliler : Normadle 46 olması gereken kromozom sayısının eksik veya fazla sayıda bulunmasıdır. Düşükle sonuçlanan ve ölü doğan bebeklerde en sık saptanan genetik bozukluk sayısal anomalilerdir. Sayısal kromozom bozuklukların en sık görüleni ise anöploidilerdir. Anöploidi bir kromozomdan 2 adet olması gerekirken, eksik veya fazla sayıda bulunmasıdır.

Örneğin:

21. kromozomdan 2 yerine 3 olursa:
47, XX +21 veya 47, XY +21 (Down Sendromu)

Seks kromozomu eksik olursa:
45, X0 (Monozomi X = Turner Sendromu)

Polipolidi ise 2 çift (23×2) olan kromozom sayısının 23”ün katları şeklinde bulunmasıdır (Triploidi= 69, tetraploidi= 92).

Gebeliği en sık etkileyen kromozomal bozukluklar

•Turner Sendromu (45, X0)
•Trizomi 16
•Trizomi 21
•Trizomi 22
•Trizomi 18
•Triploidi
•Tetraploidi

Kromozom bozuklukları gebelik seyrini olumsuz etkilemektedir. Özellikle gebeliğin ilk yarısında meydana gelen düşüklerin önemli bir bölümünden kromozomal bozukluklar sorumludur.

İlk 3 ayda meydana gelen düşüklerin %50-60
İkinci 3 ayda meydana gelen düşüklerin %30-40
Üçüncü 3 ayda meydana gelen ölü doğumların %5
Canlı doğan bebeklerin %0,6
1 yaş altı bebek ölümleri: %5-7

Kadın yaşı arttıkça gebelikte anöploidi sıklığı artmaktadır. 35 yaş üstü kadınlarda yaşla ters orantılı olarak gebelik şansı azalırken, gebe kalanlarında ise düşük ve anomalili bebek doğurma riski belirgin olarak artmaktadır. Bundan dolayı 35 yaşın üstündeki gebelere 4. ayda amniosentez adı verilen işlem yapılarak bebeğin genetik yapısı araştırılmaktadır.

Erkekte ise yaşa bağlı olarak anöploidi riski artmazken, ileri düzeyde sperm problemi olan erkeklerin spermlerinde anöploidi sıklığı artmaktadır.
Yapısal anomaliler : Translokasyon (Resiprokal ve robertsonian), delesyon, insersiyon, inversiyon, mikrodelesyon gibi tipleri vardır. Bunlarınarasında en önemli olanları ise translokasyonlardır. Translokasyonlar tekrarlayan düşüklere yol açabilmektedir.

Tek gen hastalıkları

3”e ayrılmaktadır.

Otozomal resesif geçiş gösterenler

Kistik fibrosis, ß-talasemi
Rh uygunsuzluğu
Spinal musküler atrofi (tip 1)
Tay –Sachs hastalığı v.s.

Otozomal dominant olanlar

Myotonik distrofi
Huntington koreası
Marfan sendromu
Charcot-Marie-Tooth hastalığı v.s.

X”e bağlı (cinsiyete bağlı) geçiş gösterenler

Duchenne/Becker musküler distrofi
Frajil X sendromu
Hemofili
Lesch-Nyhan sendromu v.s.

• Tweetle Bunu!
• Facebook'ta Paylas
• Digg
• Delicious
• RSS Ile Takip